Il libro "Sindrome di Chediak-Higashi: analisi completa e sfide terapeutiche" fornisce uno studio approfondito di questa malattia rara e complessa. Copre la storia, l'epidemiologia e le diverse forme della malattia, sia classiche che atipiche. Un'analisi dettagliata della fisiopatologia evidenzia la disfunzione del sistema endolisosomiale e i meccanismi responsabili di albinismo, immunodeficienza, infezioni ricorrenti, emorragie e disturbi neurologici. Vengono esplorate le anomalie genetiche, comprese le mutazioni del gene regolatore del traffico lisosomiale e il loro impatto sul fenotipo. Il libro esamina le manifestazioni cliniche come l'albinismo, le infezioni e i disturbi neurologici, con particolare attenzione alla fase accelerata della malattia. La diagnosi si basa su esami biologici, ematologici, prenatali e di neuroimmagine. Le strategie terapeutiche comprendono il trattamento sintomatico, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, con una valutazione della prognosi e delle prospettive di sopravvivenza.
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